Definisi
Penyakit von Willebrand (PVW) adalah kelainan perdarahan herediter disebabkan oleh defisiensi faktor von Willebrand (FVW). FVW membantu trombosit melekat pada dinding oembuluh darah dan antara sesamanya, yang diperlukan untuk pembekuan darah yang normal.
Faktor von Willebrand
FVW adalah suatu glikoprotein moltimer heterogen dalam plasma dengan dua fungsi utama:
Memudahkan adhesi trombosit pada kondisi stress berat dengan menghubungkan reseptor membran trombosit ke subendotel pembuluh darah
Bekerja sebagai pembawa plasma bagi faktor VIII, suatu protein koagulasi darah yang penting.
Penyakit Von Willebrand
Kelainan perdarahan kronis ditandai baik agregasi trombosit maupun pembentukan bekuan tidak terjadi secara memadai. Kelainan adhesi trombosit mungkin akibat kelainan reseptor trombosit intrinsik atau karena kelainan atau defisiensi molekul pelekat seperti FVW. PVW ditemukan melalui studipedigree sebuah keluarga secara cermat di kepulauan uland. Penyakit ini merupakan kelainan perdarahan herediter yang paling umum. Diturunkan sebagai satu sifat (trait) dominan autosomal dengan prevalensi sekitar 1/100 sampai 3/100.000 orang. Namun, PVW berat dengan riwayat perdarahan yang mengancam jiwa terjadi pada kurang dari 5 orang per 1 juta penduduk di negara- negara barat.
Terdapat 3 Varian utama PVW, masing-masing berbeda dalam beratnya gejala. PVW juga disebut sebagai pseudohemofilia atau hemofilia vaskular.